职
称：主任医师教授
擅
长：擅长各种脊柱侧弯、后凸以及各种颈椎、腰椎病的治疗
执业经历：担任首都医科大学骨外科学系主任、医院骨科主任、担任国际脊柱侧弯研究会理事、国际腰椎学会常委等。
出诊时间：周一上午
先天性脊柱侧凸是由脊柱的结构发育异常所导致的一种常见的脊柱畸形。因该类型多出生后即被发现，畸形往往较重，对心肺的发育及功能影响大，矫形困难，并且并发症多，近十年，其病因学的研究以及治疗均有较大的进展。本文将就其诊断以及治疗现状综述。
病因以及诊断
先天性脊柱侧凸病因尚不明确。环境因素、基因、孕期药物应用以及化学药品的接触等诸多因素单一或者联合影响脊椎的发育。有文献指出，环境中CO浓度过高或者低氧可导致脊椎软骨原基的发育异常，进而导致先天性脊柱畸形的出现[1]；随着分子生物学研究的进展，有关先天性脊柱侧凸的基因学研究也取得的较大的进展，较为明确的为“notch”家族。动物实验表明，此家族中的基因控制着椎体的形成以及分节过程，故而其突变可能会导致畸形的出现[1]。由于先天性脊柱侧凸发病较早，一般通过查体以及影像学检查可提示脊椎的结构性异常而得到诊断。值得注意的是，有研究表明，通过超声可以在孕期（13~27周）即可发现胎儿的脊柱畸形[2-3]，这为先天性脊柱侧凸的早期诊断提供了新的方法。
先天性脊柱侧凸常伴发其他系统畸形，文献报道其发生率为30%~60%[6-8]。因神经系统畸形对手术以及预后有着巨大的影响，必须予以充分注意，脊髓纵裂、脊柱裂、脊髓空洞以及脊髓拴系等发生率较高。最早Winter报道其椎管内畸形的发生率约为10%[9]，随着MRI的应用,文献报道椎管内畸形的发生率高达37%~40%[10-11]。因此对于即将接受手术治疗的先天性脊柱侧凸患者来说，神经系统的影像学评估是必要的，MRI分辨率高且无创伤，可以作为首选检查。其他系统畸形主要包括泌尿生殖系统以及循环系统的异常。MacEwen报道在先天性脊柱侧凸的患者中，有18%伴发泌尿系统的异常，其中2%的梗阻性疾病可能是致死性的[12]；Drvaric等则在其研究的例先天性脊柱侧凸患者中发现有40例存在泌尿系统的异常[13]，主要的畸形有孤立肾、马蹄肾、以及尿道下裂等。循环系统方面，主要表现为伴发先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损以及动脉导管未闭等。Winter报道先天性心脏病的伴发率为7%[9]，Basu等通过对例患者进行分析发现，其心脏系统的异常的发生率为26%[10]。故而在治疗过程中需要对泌尿系统、循环系统进行全面评估。
分型
先天性脊柱侧凸畸形形成的原因主要是由于结构性异常导致脊柱生长的不对称所致，Winter根据X线表现将其分为三种类型：1.形成障碍型，包括半椎体、楔形椎、蝴蝶椎等；2.分节不良型包括阻滞椎，单侧分节不良等；3.混合型则是指两种畸形共同存在[6]；这一分型较简单，是目前常用的分型方法。随着三维影像学技术的进展，基于X线的传统的分型方法已经无法概括畸形的复杂性。Kawakami等通过分析例患者的影像学资料，根据X线以及CT的三维重建分析了畸形的三维特点，提出了新的分型方法，把先天性脊柱侧凸分为单个简单畸形、多个简单畸形、复杂畸形以及分节不良性畸形4类[4]。对畸形的描述和分类有一定的指导意义。但由于这一分型系统分析的病例数较少，并不能代表所有的畸形类型，并且复杂难记，有待进一步完善。
自然史
在各种类型的脊柱侧凸中，先天性脊柱侧凸随着身高增长而进展的可能性最大。随着畸形的进展，患者可能会因脊髓受压而出现神经系统症状，这对于伴有后凸畸形的患者而言风险尤其大；对于早发性畸形，由于对胸廓发育影响极大，因此对患者心肺功能发育有很大的限制。McMaster等分析了例患者后将先天性脊柱侧凸分为脊椎形成障碍以及分节不良两大类，其中形成障碍又分为：完全分节半椎体，不完全分节半椎体，嵌入型半椎体以及未分节半椎体。他认为脊柱畸形的类型以及所处的位置是决定侧凸是否进展的主要因素。在不施加任何治疗情况下，有85%的患者在达到骨成熟时侧凸度数会大于41度。因为严重的生长不对称，半椎体以及对侧的分节不良所导致的侧凸畸形较重，进展的可能性最大；而楔形椎所导致的畸形则相对较小。位于胸腰段的畸形所导致的侧凸往往较重，而位于胸椎的畸形则相对要轻。故而在评估先天性脊柱侧凸的预后时要重点分析：畸形的类型、位置以及数量、侧凸的度数以及脊柱的生长潜力[5]。通过对这些方面因素的分析可以确定畸形的预后，从而有助于选择合适的治疗方案。
治疗
保守治疗
对于无进展的侧凸，可以通过密切的随访来观察；而对于畸形复杂，预后很难判断的患者，也可以进行随访观察。支具治疗对于某些先天性侧凸畸形可能有效。Winter等用Milwaukee支具治疗63例患者后认为，在患者拥有足够的生长潜力的前提下，支具治疗对以下三类先天性脊柱侧凸畸形可能有效：长、柔韧性好的侧凸；通过牵引以及脊柱侧屈可以纠正的侧凸；以及由异常椎体和正常椎体共同构成的侧凸。而对锐而短的僵硬畸形来说，支具治疗是无效的[14]。
手术治疗
鉴于多数先天性脊柱侧凸患者畸形会进行性进展而只有少数患者保守治疗有效。手术治疗成为主要的治疗手段。手术的主要目的是阻止畸形的进展，一定程度的矫正畸形并尽可能改善患者的胸廓发育，从而挽救其心肺功能。主要的手术方式有：单纯后路融合、前后路融合、前后路凸侧骨骺阻滞、半椎体切除、截骨术以及非融合技术。
1.后路融合术
后路原位融合是最简单、最安全的手段。但由于单纯后路融合术矫形差，曲轴现象出现机率大，故而目前一般不采用此术式。现在大多数脊柱外科医生选择应用后路矫形融合加内固定以增强稳定性，在增加矫形以及提高植骨愈合率的同时可以减少术后支具的佩戴时间，改善患者生活质量，此术式适用于代偿弯柔性好、骨骼发育已经成熟的患者。但是其缺点在于感染以及神经系统并发症的可能性明显增大[15-16]。Winter等发现Harrington应用于先天性脊柱侧凸时伴发神经系统并发症的可能性最大，他们认为术中脊髓监护以及唤醒实验是必需的[15]。选择该术式需要重点考虑的问题是前柱未行融合而继续生长所导致的“曲轴现象”，尤其在生长潜力较大的患者，这一点尤为重要。
2.前后路融合术
前后路融合术主要用于存在矢状面畸形、侧凸的柔韧性差的患者。通过前路的操作可以彻底清除椎间盘、软骨终板以及骨性终板，从而可以增加侧凸的活动度，提高矫形的效果。同时在前路椎间隙的植骨可以消除前柱的生长能力，从而减少“曲轴现象”发生的机会。Dubousset等认为因腰椎区的前路手术入路可以通过腹膜外途径，入路相关并发症较少，故对于腰椎畸形而言，Risser征小于0度、侧凸大于30度、旋转大于10度的患者均可采用该术式；对于胸部的畸形，前路需要通过胸腔，其对患者的耐受能力要求高且相关的并发症风险明显增加，故而要权衡“曲轴现象”的出现机率、程度与手术的风险来决定是否采用前路融合[17]。
3.前后路凸侧骨骺阻滞术
前后路凸侧骨骺阻滞术的原理在于保留凹侧的生长潜力的同时消除或者减缓凸侧的生长，从而使侧凸在脊柱生长的过程中得到逐渐的纠正。故而要求患者年龄相对小以具备矫正畸形所需要的生长潜力。Roaf、Winter以及Andrew等通过各自的研究发现，适合采用该术式的患者需要满足以下条件：年龄小于5岁，经过随访有进行性发展的侧凸且Cobb角小于60度，畸形的范围不能超过6个节段，拥有凹侧生长潜能且不存在矢状面的畸形。该手术需要前后入路来完成[18-20]。King等报道了一种基于“蛋壳技术”的手术方式，通过后路经椎弓根达到前柱进行手术，同时进行单侧关节突间融合，从而达到一期前后路凸侧骨骺阻滞术的效果。他们对9例患儿（平均年龄9岁1个月，侧凸平均Cobb角为54度）施行此手术，通过平均3年6个月的随访，所有患儿的畸形未发生进展，其中4例患儿畸形获得大于10度的矫正[21]。此外，Keller等于年报道应用该术式治疗19例先天性脊柱侧凸患儿（平均4.8岁），经过平均4.8年的随访，术前畸形的Cobb角平均为36度，术后平均为38度；其中7例患者畸形较术前改善，8例未发生明显变化，3例发生10-15度进展，1例进展超过15度[22]。
4.半椎体切除术
非嵌入的完全分节的半椎体拥有完整的生长潜力，其所导致的畸形为进展性的，是先天性脊柱侧凸常见的一种。半椎体切除可以去除病因，在阻止畸形进展的同时可获得对畸形满意的矫正。早期的半椎体切除多通过分期或者一期前后路途径来完成，文献报道其矫形率为35.2%~71.1%,这种术式的优点在于暴露充分，视野良好，但手术时间长，创伤大,主要的并发症为神经系统并发症以及前路相关并发症如气胸、胸腔积液以及腹部疝等[23-31]。随着椎弓根螺钉技术以及脊柱外科手术技巧的发展，脊柱后路手术矫形能力大大加强，后路一期半椎体切除逐渐兴起，成为主要的半椎体切除术式；其优点在于在获得良好矫形的同时，创伤较小，对患者的耐受力要求相对较低，文献报道后路一期半椎体切除的矫形率为31.4~80.5%，常见的并发症包括神经系统并发症、内植物并发症以及侧凸继续进展等[32-38]。亦有应用“蛋壳”技术进行半椎体切除的报道，但要注意在拥有生长潜力的患者，可能因为术后继续的生长而导致畸形的复发。对于腰段半椎体，Li等报道了对24例行侧后方入路一期腰椎半椎体切除术，其畸形的矫正率为61.5%，无特殊并发症[39]。近年来，婴幼儿的半椎体切除引起了脊柱外科医生的注意。这种技术可以在早期尚无继发畸形时切除半椎体，只需行短节段的融合即可达到目的。Ruf等报道了41例接受后路一期半椎体切除的患者，年龄平均3.5岁，平均融合1.5个节段，其中23例患者行单节段融合；他将该组病例根据有无对侧分节不良分为两组：无分节不良组原发畸形矫正率为80.56%，头侧以及尾侧的自行矫正率分别为80%和76.47%，节段性后凸从22度改善至8度；伴发对侧分节不良组原发畸形矫正率为66.67%，头侧以及尾侧的自行矫正率分别为59.26%和58.82%。本组并发症发生率为19.5%（共8例），其中内固定松动3例，椎弓根螺钉断裂3例，新发畸形2例，均行手术翻修[40]。早期半椎体切除可减少融合节段，但是对麻醉、内固定技术以及术后护理的要求很高。
5.截骨术
对于复杂、僵硬的先天性脊柱侧凸，尤其在伴发严重的矢状面畸形时，由于脊柱的活动度有限，故单纯的融合固定无法达到满意的矫形。而截骨技术可以明显提高矫形率。常见的截骨技术有经椎弓根截骨以及全椎体切除术等。Murrey等对59例侧凸患者应用“蛋壳技术”行经椎弓根减压以及截骨术，平均失血量ml，平均畸形改善26度，无神经系统并发症，肺部并发症为5%[41]。于斌等报道对12例（其中先天性畸形10例）严重脊柱侧后凸应用顶点PSO治疗，冠状面矫正率51.8%,节段性后凸矫正率为49.8%，共3例并发症发生（1例患者术后发生冠状面失平衡，2例发生一过性下肢麻木症状）[42]。对于复杂、僵硬的畸形，通过PSO往往不能获得足够的活动度以及后凸顶点的减压，而全脊椎切除术可以获得较大的活动度，在获得满意的矢状面以及冠状面矫形同时可以完成矢状面顶点部位的脊髓减压。但该术式难度高，创伤大，并发症多，对于患者耐受力要求高。最初的全脊椎切除是通过分期或者一期前后路手术来完成的，上世纪80年代，Bradford最早报道应用前后路全椎体切除术[43][44]，在其报道的33例患者中总共有31例患者发生神经系统以及入路相关并发症，并且创伤大，平均出血量ml。Suk最早报道应用后路一期全椎体切除治疗严重脊柱畸形。其对70例患者施行该手术，共切除个椎体，冠状面矫形率为61.9%，后凸矫正45.2°，24例（34.3%）患者发生并发症，其中神经系统并发症6例，内固定失败5例[45]。之后他在再次报道应用该术式治疗16例严重脊柱畸形患者，平均切除1.3个椎体，侧凸矫形率为51%，但有4例（25.0%）患者发生并发症，其中截瘫2例[46]。他认为后路手术在缩短手术时间以及减少创伤的前提下可以达到与前后路手术相比相同的手术效果，但是对手术技术要求高。之后WangYan以及Lenke分别报道了应用后路一期全椎体切除治疗严重脊柱畸形随访结果，他们认为后路一期全脊椎切除可以获得良好的矫形，通过仔细的术前准备以及术中操作，可以减少并发症的发生[47][48]。其中Lenke报道的35例患者中，无神经系统并发症发生。他特别指出，脊髓监护尤其是运动诱发电位在手术过程中对于及时发现神经系统损伤有着重要的意义[48]。尽管截骨技术可以获得更好地矫形以及充分的脊髓减压，但是对术者要求较高，手术失血量大，术中出现截瘫等神经严重系统并发症的可能性较大，在术式选择时应慎重考虑。
6.非融合技术
早发先天性脊柱侧凸畸形往往较重并常伴胸廓畸形，传统的融合技术在导致躯干缩短的同时可导致胸廓的发育受限。在这种情况下，非融合的矫形技术是理想的选择。非融合技术包括生棒技术以及VEPTR技术。生长棒技术最早由Moe提出[49]，此后经过多次的改进。该技术主要应用的对象为年龄小、畸形范围内拥有一定的柔韧性或者畸形范围很长无法截骨的患儿。文献报道生长棒技术可以在很好地控制冠状面畸形的同时可允许脊柱纵向生长，缺点在于需多次撑开，并发症发生率较高，其中以内固定失败最为常见，其他的并发症包括有感染，神经系统并发症以及脊柱小关节的自发性融合等[50]；一项生长棒的多中心研究（19例患者）报道术后畸形的矫正率为31%，脊柱平均每年增长1.2cm,肺容积也有明显的增加，无神经系统并发症发生[51]，刘勇等对11例接受双棒生长棒手术的患者，年龄平均6.1（2.1~10.9）岁，进行平均17.3（4.2-38.1）个月的随访，主弯Cobb角改善率为44.73%，身高平均增长5.82cm，约1.6cm/年；其中5例患者出现内固定失败，无神经系统并发症发生[52]。Thompson以及Arkabania比较了单棒以及双棒技术的结果认为双棒技术可获得更好的矫形，并发症发生率也较低[53]。
Campbell等首先应用人工钛肋VEPTR（VerticalExpandibleProstheticTitaniumRib）治疗胸廓发育不良综合征（TISThoracicInsufficencySyndrome）[54]。主要应用于先天性脊柱侧凸伴胸廓发育严重畸形的病例；可以保留更多脊柱生长潜力以及改善肺活量[55]；Emans等应用该技术治疗31例先天性脊柱侧凸伴有并肋畸形的患者，指出通过VEPTR技术可以达到接近正常的身高发育[56]。由于测量幼儿的肺活量较难，有关肺功能改善的文献较少。但是很多学者报道通过该技术可使胸廓容积增大，增加肺容量。VEPTR技术与生长棒技术相似，并发症发生率较高，主要有内固定失败、感染等[57]。
结论
先天性脊柱侧凸是由于脊柱的结构发育异常导致脊柱的生长不平衡所致。具有发病早、进展快、畸形重的特点。目前病因尚不明确，需要进一步探索。因其伴发其他系统畸形的机率高，在治疗过程中需要对神经系统、泌尿生殖系统以及心血管系统进行充分的评估。保守治疗对于大多数先天性脊柱侧凸无效，手术为主要治疗手段。传统的术式主要有后路融合术、前后路融合术、凸侧骨骺阻滞术等，随着手术技术的提高，尤其是椎弓根螺钉技术的出现以及普及，半椎体切除术、截骨术的出现提高了矫形效果，尤其是早期半椎体切除短节段融合术，可早期去除畸形病因，避免继发畸形的出现，保留了更多的活动节段以及生长潜力；经椎弓根截骨以及全脊椎切除术大大提高了复杂、僵硬尤其伴有矢状面畸形的矫形效果，在矫形同时可完成畸形顶点充分的脊髓减压，但手术难度大以及并发症问题需要引起充分重视。非融合技术的发展给早发性先天性脊柱侧凸畸形的治疗带来曙光，但其内固定失败发生率高，需多次手术导致脊柱自发性融合等缺点限制了其应用，在未来的发展中需进一步完善。
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