石骨症
石骨症又名Albers-Schonberg病，大理石骨、泛发性脆性骨硬化症、硬化性增生性骨病、粉笔样骨等，是一种比较少见的骨质硬化性，且具有遗传性的骨骼代谢障碍疾病。病因
（1）该病是由于正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常组织所替代而发生蓄积，致骨质明显硬化且变脆。（2）石骨症具有遗传倾向，有文献显示经过三代调查发现，发病从亲代直接向子代相传，或者出现隔代相传，传代中机率男女均等。研究表明石骨症是常染色体隐性遗传疾病。
临床表现及分型
石骨症骨骼病变主要表现在：头颅、脊柱、骨盆、胸部及四肢关节。患有石骨症的患者还伴有贫血、眼球震颤、陈旧性骨折史、方形颅、鸡胸、肋骨串珠症等。石骨症分为幼儿型（恶性）和成人型（良性）二型。前者为常染色体隐性遗传病，近亲家族史发病率会大大增加，且发病早、进展快，且死亡率高。主要表现为行性贫血，血小板减少，皮肤黏膜消化道出血，易发生骨折和四肢畸形。长期贫血导致患儿生长发育迟缓，体质虚弱，骨内钙质运行障碍，容易发生佝偻病。成人型石骨症在生长过程中表现为躯干、四肢关节疼痛，同时伴有贫血、眼球震颤，自小体质差。发病轻、进展慢、早期可无任何症状，常因外伤、贫血就诊时发现。成年后病情趋于稳定，有的在老年时偶然发现。
影像学表现
石骨症X线表现为：
骨硬化:人体部分或全身骨骼双侧对称性密度增高硬化，颅底硬化最为显著，颅骨密度增高，骨皮质和髓腔界限消失，板障影模糊或消失。
成型异常:长骨干骺端轻微型不良，并出现横行更致密的条纹。
干骺段增粗:婴儿指骨两侧干骺端可出现锥型致密区，锥形的长轴与骨干平行，基底部位于两端，以远侧为著。髂骨翼有多条与髂骨翼平行的弧形致密线。椎体的上下终板明显硬化、增宽，而中央相对密度低，使其呈“三明治”样表现，或称夹心椎。
case.1
患者男，23岁，自诉腕部疼痛，余无其他症状。要求手部X线检查。手部骨密度增高，骨皮质增厚硬化，尺桡骨及手部骨骼髓腔界限消失。诊断为石骨症，建议其他部位检查。头颅摄片显示颅面骨呈两侧对称性密度增高变白、硬化。颈椎椎体的上下终板明显硬化、增宽，而中央骨质稀疏，密度降低，各椎体呈「三明治」样表现，亦称为夹心椎。双侧髂骨翼对称性出现多条深浅交替的同心圆条纹致密线，其走形与髂骨脊平行，呈「骨中骨」样排列影像。
双侧股骨及双侧胫腓骨骨质密度增高，骨皮质增厚硬化，与骨髓腔界限消失。
case.2
看一例家族遗传性石骨症患者因腰痛来院检查，检查项目为腰椎正侧位和骨盆正位。图像如下：腰椎正侧位骨盆正位腰椎、骨盆及双侧肋骨和股骨骨密度增高，骨皮质增厚变白、硬化，对称性出现，诊断为石骨症。询问详细病史后，得知患者祖母曾患有此症，但没有明显的症状，故带祖母入院检查。图像如下：经X线摄影后，患者祖母头颅、胸廓及骨盆皆发现患有石骨症。更是证实了石骨症的遗传事实。鉴别诊断
石骨症与氟骨病的鉴别一直是一个难点，二者都可表现为全身骨质增生、硬化，但是对于细节之处又有不同，比如发病原因、累及部位、影像表现等都有区别。石骨症与氟骨病鉴别诊断：石骨症是非常少见的病例，难得一见，与大家分享，有不足之处，敬请指正！点击下方关键词即刻获取相应文章影像征象动图解剖血管压迫
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