导语：要是人体中细胞中的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生了一些突变，就会导致的水解酶失去活性，从而就会使得身体中的黏多糖不能正常的被降解代谢，最终导致多余的黏多糖贮积在体内，进而就会出现这种疾病。这种疾病也是属于一种罕见性疾病的，一般都是和自身的遗传因素有很大的关系的，这种疾病是一种属于先天性的代谢异常疾病，一旦患上了这种疾病一般是没有办法很好的治愈的，是需要经过长时间的药物治疗来帮助更好地控制病情，缓解身体不适的症状，这种疾病要是在早期的时候就及时的治疗，是会有比较好一些的预后的，这也就需要在平时的时候知道关于这种疾病的一些相关知识。
01什么疾病是粘多糖贮积症？这种疾病主要分为哪几种？
（一）什么疾病是粘多糖贮积症？
黏多糖贮积症主要指的是一种遗传代谢性的疾病，这种疾病主要是因为身体缺乏黏多糖的解酶，这也就使得酸性黏多糖不能在身体中完全的降解掉，导致多余的黏多糖聚集在体内中的不同组织。患上这种疾病的人大多数都是儿童，患者在出生的时候是比较正常的，但是随着年龄的逐渐增长，这种疾病带来的症状也会逐渐的明显，常常会表现出体格发育障碍、智力发育落后等。在近几年基因工程生产的特异性酶，是可以在临床上应用，但是对于已经出现中枢神经系统症状的人，治疗的效果是比较差的。
（二）这种疾病主要分为哪几种？
根据身体缺陷的酶是可以将黏多糖贮积症分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型、IX型这几种的。其中Ⅰ型，主要是可以分为ⅠH型、ⅠS型、ⅠH/S型，主要是因为身体中缺乏的酶是α-L-艾杜糖酶。Ⅱ型主要是因为身体中缺乏的酶是α-艾杜糖醛酸硫酸酯酶。Ⅲ型会出现主要是因为身体中出现的酶是硫酸乙酰肝素磺酰胺酶酶缺陷、α-N-乙酰已糖苷酶缺陷、乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺陷、N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸硫酸酯酶缺陷等。Ⅳ型会出现主要是因为身体中的β-半乳糖胺-6-硫酸酯酶出现了缺陷的情况。Ⅵ型是因为芳基硫酸酯酶缺陷。Ⅶ型是因为β-葡萄糖醛酸酶缺陷。最后IX型是因为身体中的透明质酸酶处于一种缺陷的状态。
02导致黏多糖贮积症的原因是哪些，患上这种疾病会有哪些症状？
（一）导致黏多糖贮积症的原因是哪些
会患上黏多糖贮积症的人，大多数都是因为身体出现了染色体异常，这种疾病是属于常染色体隐性遗传病的，主要是由于是一组溶酶体累积病，是因为身体中的溶酶体水解酶处于一种缺陷的状态，逐渐的就会造成酸性黏多糖(葡萄氨基聚糖)降解受阻，黏多糖就会在体内逐渐的积聚，进而就会引起身体出现一系列的临床症状。因为环境变化，常见的有饮食、药物治疗、疾病等是可以使得机体代谢发生一定的波动的，病情也就会逐渐的加重。
（二）患上这种疾病会有哪些症状？
黏多糖贮积症患者在出生的时候一般都是正常的，但是随着年龄的逐渐增大，症状也是会越来越明显的，最主要的影响是会出现体格发育障碍、智力发育落后的情况，常见的有面部畸形、身材矮小等，部分患儿还会出现合并角膜混浊、胸廓畸形，随着身体中的病情发展，更有甚者还会出现一定的失明、心力衰竭等情况。
要是患上了这种疾病，绝大多数的患儿在出生的时候是正常的，常常会在1岁左右发病，逐渐就会出现生长迟缓，骨骼、关节、面容等身体上的改变，病情会逐渐的加重，还会逐渐的累及到身体中的多个系统。要是患上的是Ⅰ、Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ型黏多糖贮积症在外貌上的变化是比较明显的，主要的表现是矮小，关节活动受限，爪形手、脊柱后凸或侧弯，面容丑陋粗糙，膝外翻等。
03想要更好的治疗这种疾病有哪些渠道，根据自己的实际情况选择最适合自己的方法，必要时是可以综合使用的
一旦患上了黏多糖贮积症，是应该尽早治疗的，这样可以避免身体长期受到损害。症状出现得比较轻的人是可以使用酶替代进行治疗的；症状比较严重的人，治疗也是没有意义。患上这种疾病的儿童大多数是需要终生长期治疗。就目前而言，异基因造血干细胞移植是一种治疗的方式，但是临床应用不是很大。
1、药物治疗
药物治疗是治疗这种疾病最为主要的方法，因为一般这种疾病是因为自身的基因问题导致的，这种疾病一旦患上是需要长时间的治疗才会更好的，常见的要是治疗的方法有使用酶替代治疗，这种方法可以改善面部特征、生长发育速度以及关节活动度。另外一种药物是木黄酮是异黄酮的一种，这种药物是可以用于囊性纤维化和黏多糖贮积症的辅助治疗。
2、手术治疗
使用手术治疗是需要根据患儿的具体病情进行一些针对性的手术治疗，常见的手术治疗的方法有疝气修补、人工耳蜗、心脏瓣膜置换、角膜移植等。
（1）疝气修补
疝修补术主要指的是通过手术治疗身体中的疝气，这种方法是可以分为三大类的，传统疝修补术、疝补片无张力修补术和疝腹腔镜修补术。这种方法是可以针对患上这种疾病的严重程度以及患儿自身的身体情况来选择最合适的手术方法的。
（2）人工耳蜗
人工耳蜗本身就是一种电子装置，是经过体外言语处理器将声音转换为一定编码形式的电信号，通过植入到身体之内的电极系统直接兴奋听神经来帮助恢复或者是重建聋人的听觉功能。
结语：黏多糖贮积症是一种属于遗传代谢性的疾病，这种疾病一般是因为自己的身体中的基因出现了缺陷，导致身体中会出现缺乏某种酶，身体中的黏多糖就会逐渐淤积，进而就会出现一系列的身体异常。
