病例资料：孕妇，30岁，孕39+3周，因外院产前超声检查胎儿胃泡未见显示。考虑食管闭锁转诊入我院。我院产前超声检查：胎方位左枕横，双顶径90mm，头围mm，腹围mm，股骨径73mm，羊水暗区37mm，羊水指数95mm，胎盘位于子宫前壁，厚38mm，成熟度Ⅱ度。颅脑、颈部、脊柱及四肢均未见异常；腹壁未见明显异常，肝脏、双肾及膀胱可见，未探及明显胃泡回声；心脏位置和结构未见异常，纵隔未见移位，位于后纵隔、主动脉与下腔静脉之间见一大小29mm×18mm团状混合回声，内可见胃泡样回声，大小10mm×5mm，该回声区大部分位于膈上，可随膈肌运动而运动，且与腹腔内肠管回声相连（图1，2）。
超声提示：①宫内妊娠，单活胎；②胎儿食管裂孔疝可能。孕妇于孕40周行剖宫产术，娩出一男婴，患儿于产后第1天行上消化道造影，结果符合食管裂孔疝改变（图3）。患儿于产后第5天手术证实为食管裂孔疝并行疝孔修补术和胃底折叠术。
讨论：先天性食管裂孔疝属先天性膈疝的一种，以婴幼儿多见。当产前超声发现以下联合征象时应考虑食管裂孔疝可能：①腹部未见胃泡回声；②后纵隔、胸主动脉右前方的食管区域发现无回声区；③纵隔无移位。本例孕妇于孕33周前外院产前超声检查时腹部均可探及胃泡回声，孕39周检查时腹部未探及胃泡回声，推断是由于晚孕期腹压增高，胃泡经发育宽大松弛的食管裂口疝入了胸腔。鉴别诊断：食管闭锁或食管闭锁伴气管食管瘘表现为腹部未探及胃泡或胃泡较小，常合并羊水过多，但膈肌发育正常，胸腔内无胃泡回声，多可在中孕早期发现，常合并胎儿其他结构异常。先天性食管裂孔疝容易继发胃肠扭转和幽门狭窄，导致患儿出现呕吐、呕血、便血及进食障碍等一系列的消化道症状和呼吸道感染症状，早期诊断与及时的外科手术纠正可以阻止并发症的发生。产前超声诊断食管裂孔疝对胎儿的评估及出生后的早期手术治疗有重要的意义。
作者：王丽敏、肖祎炜、马小燕（欧阳春艳转载于《临床超声医学杂志》）
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